FamiglieSMA è uno dei partner del progetto europeo SMAEurope che si pone come obiettivo quello di fornire strutture di supporto per stimolare la collaborazione, accelerare i percorsi di ricerca sulla SMA e promuovere la cura del paziente. Dal 2008, grazie ai fondi investiti dalle associazioni che ne fanno parte, SMAEurope finanzia ogni anno numerosi progetti di ricerca. Una commissione internazionale di esperti seleziona le applicazioni ricevute in risposta ad un preciso bando di ricerca. Sul sito di SMAEurope sono pubblici il bando, i requisiti per partecipare e le modalità di attribuzione e di selezione della commissione.

I nostri progressi. L’inizio della sperimentazione.
La ricerca scientifica per la cura della SMA (atrofia muscolare spinale) è in un momento di svolta storica. Dalla fine del 2014 alcune importanti sperimentazioni sono finalmente giunte alla fase clinica umana, coinvolgendo per la prima volta direttamente i bambini affetti dalla malattia. Anche l’Italia è impegnata in prima linea. Due gli importanti trial che da alcuni mesi sono partiti in Italia, dove i trial clinici sulla SMA sono coordinati dal professor Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli.


Il trial Roche ha completato la prima parte della fase 1, mirata alla verifica della sicurezza dei trial. Dodici pazienti (SMA2 e SMA3, tra i 12 e i 55 anni, di cui 5 italiani e gli altri 7 nel resto del mondo) hanno assunto via orale una compressa senza sapere se la stessa fosse il farmaco o un placebo (si chiama “doppio cieco”).
Il farmaco “vero” agisce a livello genetico, aumentando la produzione della proteina deficitaria nella malattia. In laboratorio e sul modello animale i risultati sono stati molto positivi.

La seconda parte della fase 2 è in partenza con l’arruolamento di altri 12 pazienti e la somministrazione di un dosaggio più alto.
Poi il trial verrà allargato anche a bambini più piccoli.
Il tutto dovrebbe concludersi nella seconda metà di quest’anno. Una volta conclusa la fase 1, ci si aspetta che, se i risultati saranno positivi dimostrando che il farmaco è ben tollerato e non è responsabile di effetti collaterali, l’arruolamento verrà ulteriormente allargato e ad essere testata sarà l’efficacia del farmaco.

In questo stesso periodo, in Italia è iniziata anche la fase più importante della sperimentazione clinica del farmaco antisenso ISIS-SMNRx, sponsorizzato da Isis Pharmaceuticals, su neonati SMA1. Si tratta della fase 3, che valuta l’efficacia, la sicurezza clinica e la tollerabilità del farmaco. In totale a livello internazionale saranno reclutati 111 bambini, e in Italia il reclutamento ha coinvolto due neonati ed è ancora aperto.

Il farmaco viene somministrato attraverso una puntura lombare direttamente nel fluido cerebrospinale. Nel caso di somministrazione del placebo, viene effettuata la cosiddetta “sham procedure”, cioè una procedura fittizia, con la quale si produce soltanto un piccolo segno nel locus della puntura lombare, indistinguibile da quello provocato da una vera iniezione. La tecnologia antisenso, che fa uso di oligonucleotidi antisenso per riattivare la funzione del gene SMN2, sta ottenendo – negli studi preclinici e clinici di fase I e II finora effettuati – dei risultati veramente incoraggianti.

Dal 2009 Famiglie SMA ha sostenuto progetti di ricerca per un valore complessivo di 500.000 €.